建立日期 19749
主題： X染色體脆折症--衛教知多少
天使不脆弱－堅韌面對生命之困頓
浚暉媽媽是一位幼稚園老師，但她萬萬沒想到，自己會育有一個如此特別的小孩。
浚暉在媽媽的肚子裡頭，就常常對媽媽「拳打腳踢」，連班上的小朋友都看得出孩子的胎動，浚暉媽媽雖然覺得不尋常，卻也不以為意。在俊暉出生10天後，發覺孩子哭鬧的行為比一般小孩來得嚴重且頻繁。俊暉媽媽著急地四處求醫，診斷出浚暉智力受損，且併有過動、自閉的傾向。最後確認浚暉不同於一般智能障礙孩子，而是患有基因遺傳疾病─X脆折症。
浚暉從小對於環境非常敏感，只要身處於吵雜人多的環境，就會開始驚恐不安，甚至一點微小的聲音，都會導致情緒爆發。由於害怕接觸陌生人，每當進入一個新環境時，都需要耗費相當多的時間才能換取一點點的安全感。浚暉進入幼稚園時，媽媽總是連哄帶騙，他無法安份地待在教室，也無法與其他小孩有正常的互動。「你無法想像一個情緒敏感的孩子，帶給他多大的痛苦」。某次晙輝非常疲累地想睡覺，卻因為對環境的焦慮而遲遲無法入睡，只好猛敲自己的頭。媽媽看在眼裡非常不忍，想像孩子終其一生都必須處在焦慮不安之中，非常地心疼。而對於孩子的未來，更不敢有任何奢望。
就在浚暉病症確診前，媽媽懷了第二胎─姵涵。姵涵出生時非常的安靜，不哭不鬧，與浚暉的狀況完全相反，後來也確診為X脆折症。上帝似乎又開了一個玩笑，同一種病症，狀況卻極度不同。浚暉媽媽始終認為是自己上輩子的虧欠，需要這輩子來償還。直到透過醫生介紹，認識其他同病類的家屬後，才漸漸釋懷。並逐漸轉變信念，認為「上帝的安排必有用意，唯有充滿愛的家庭才有能力養育他們」。
現在，俊暉與沛涵都參加了基金會的病友繪畫班與合唱班，雖然浚暉情緒時常不穩，但透過與其他病友的互動，他的狀況似乎有了些許穩定。兩個小天使的降臨，讓一家人與進步能更深刻地體會生命的意義，用愛與信心來面對未知的一切。
罕見遺傳疾病介紹
X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯隱性遺傳疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，在美國男性好發率約在1/4,000，女性則為1/8,000。此症致病基因FRM1（Fragile X Mental Rretardation-1）位於X染色體長臂上，因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化(methylation)，使得此基因所製造的蛋白FMRP （Fragile X Mental Retardation Protein）無法順利形成。
FMRP是一調節神經元及樹突訊息傳遞的蛋白，當FRM1基因上CGG的重複數目少於54次時並不會致病，若CGG重複數目在55-200次之間則稱做「準突變（Premutation）」，症狀較為輕微，但若超過200次則稱為「全突變（Full Mutation）」，會造成基因因過度的甲基化而去活化，而導致患者出現X染色體脆折症的病徵。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化，雖然準突變並不會造成明顯的症狀，但在經過遺傳後，有可能會使CGG重複的數目超過200次變成全突變。此症有明顯的期待現象（anticipation），所以每增加一代，罹病的人數比例上就會愈高。
男性全突變患者的症狀：
患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。
女性全突變患者的症狀：
症狀如同男性全突變患者，不過程度較為輕微。
男性或女性準突變者的症狀：
準突變者其智力多能落在平均值中。約有45％的患者在50歲之後有X染色體脆折症運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS），其症狀包括：激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency，FXPOI）且有較高的機率生下雙胞胎，疾病初期病徵進展的非常緩慢，很容易被誤診為帕金森氏症。
X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有家族史的家庭或家族成員中有智能障礙或自閉行為者，建議可進行帶因者的確認。若女性帶有FMR1基因準突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體，且有可能維持準突變或轉變為全突變。若女性帶有全突變者，其每一胎不論男生或女生都是全突變患者，但女生的症狀比較輕微。因此女性帶因者若懷孕，則可考慮以產前檢查來確認胎兒是否罹病，但家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。
文章出處: 罕見疾病基金會
浚暉媽媽是一位幼稚園老師，但她萬萬沒想到，自己會育有一個如此特別的小孩。
浚暉在媽媽的肚子裡頭，就常常對媽媽「拳打腳踢」，連班上的小朋友都看得出孩子的胎動，浚暉媽媽雖然覺得不尋常，卻也不以為意。在俊暉出生10天後，發覺孩子哭鬧的行為比一般小孩來得嚴重且頻繁。俊暉媽媽著急地四處求醫，診斷出浚暉智力受損，且併有過動、自閉的傾向。最後確認浚暉不同於一般智能障礙孩子，而是患有基因遺傳疾病─X脆折症。
浚暉從小對於環境非常敏感，只要身處於吵雜人多的環境，就會開始驚恐不安，甚至一點微小的聲音，都會導致情緒爆發。由於害怕接觸陌生人，每當進入一個新環境時，都需要耗費相當多的時間才能換取一點點的安全感。浚暉進入幼稚園時，媽媽總是連哄帶騙，他無法安份地待在教室，也無法與其他小孩有正常的互動。「你無法想像一個情緒敏感的孩子，帶給他多大的痛苦」。某次晙輝非常疲累地想睡覺，卻因為對環境的焦慮而遲遲無法入睡，只好猛敲自己的頭。媽媽看在眼裡非常不忍，想像孩子終其一生都必須處在焦慮不安之中，非常地心疼。而對於孩子的未來，更不敢有任何奢望。
就在浚暉病症確診前，媽媽懷了第二胎─姵涵。姵涵出生時非常的安靜，不哭不鬧，與浚暉的狀況完全相反，後來也確診為X脆折症。上帝似乎又開了一個玩笑，同一種病症，狀況卻極度不同。浚暉媽媽始終認為是自己上輩子的虧欠，需要這輩子來償還。直到透過醫生介紹，認識其他同病類的家屬後，才漸漸釋懷。並逐漸轉變信念，認為「上帝的安排必有用意，唯有充滿愛的家庭才有能力養育他們」。
現在，俊暉與沛涵都參加了基金會的病友繪畫班與合唱班，雖然浚暉情緒時常不穩，但透過與其他病友的互動，他的狀況似乎有了些許穩定。兩個小天使的降臨，讓一家人與進步能更深刻地體會生命的意義，用愛與信心來面對未知的一切。
罕見遺傳疾病介紹
X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯隱性遺傳疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，在美國男性好發率約在1/4,000，女性則為1/8,000。此症致病基因FRM1（Fragile X Mental Rretardation-1）位於X染色體長臂上，因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化(methylation)，使得此基因所製造的蛋白FMRP （Fragile X Mental Retardation Protein）無法順利形成。
FMRP是一調節神經元及樹突訊息傳遞的蛋白，當FRM1基因上CGG的重複數目少於54次時並不會致病，若CGG重複數目在55-200次之間則稱做「準突變（Premutation）」，症狀較為輕微，但若超過200次則稱為「全突變（Full Mutation）」，會造成基因因過度的甲基化而去活化，而導致患者出現X染色體脆折症的病徵。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化，雖然準突變並不會造成明顯的症狀，但在經過遺傳後，有可能會使CGG重複的數目超過200次變成全突變。此症有明顯的期待現象（anticipation），所以每增加一代，罹病的人數比例上就會愈高。
男性全突變患者的症狀：
患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。
女性全突變患者的症狀：
症狀如同男性全突變患者，不過程度較為輕微。
男性或女性準突變者的症狀：
準突變者其智力多能落在平均值中。約有45％的患者在50歲之後有X染色體脆折症運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS），其症狀包括：激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency，FXPOI）且有較高的機率生下雙胞胎，疾病初期病徵進展的非常緩慢，很容易被誤診為帕金森氏症。
X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有家族史的家庭或家族成員中有智能障礙或自閉行為者，建議可進行帶因者的確認。若女性帶有FMR1基因準突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體，且有可能維持準突變或轉變為全突變。若女性帶有全突變者，其每一胎不論男生或女生都是全突變患者，但女生的症狀比較輕微。因此女性帶因者若懷孕，則可考慮以產前檢查來確認胎兒是否罹病，但家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。
文章出處: 罕見疾病基金會
