建立日期 5058
主題： Angelman氏症候群，快樂玩偶疾病介紹
疾病簡介：
Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表三個病例，直到1987年發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。依目前統計發生率約兩萬五千分之一。
診斷：
目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵，診對是否為AS：
1.發展上的遲緩,尤其是語言上的遲緩。
2. 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
3. 臉部特徵:患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐。
4. 有癲癇史，不正常的腦波(EGG)。
5. 患童常表現出快樂的表情
6. 第15號染色體長臂部分缺失
致病原因：
是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。然而這些都還是假設，仍需要進一步的時研究來證實。
行為特徵：
AS的行為特質非常的特殊，在嬰兒時期首先出現餵食困難與睡眠時間短，許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。患童看起來很快樂，對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的鬥弄則顯得和善與愉快，他們的注意力時間短，有時有過動的現象。他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動，此外他們很喜歡水，還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等，雖然固執是這群小孩的另一項特質，但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。此外他們的好奇常使他們陷入危險中，例如置身於馬路中間或廚房中。
臨床特徵：(不是每一個小孩都會顯示每一種特徵)
1. 餵食困難(75%)，如吸力差、體重增加慢
2. 坐與走的發展較慢
3. 說話障礙
4. 注意力不集中與過動
5. 嚴重的學習障礙
6. 癲癇(80%)不正常的腦波(EGG)測試
7. 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
8. 溫柔親切的天性，經常笑口常開
9. 頭圍低於平均值，常平躺
10. 微小的但獨特的臉部特徵(寬且微笑的嘴、下巴明顯、上唇薄、眼睛下凹、把舌頭吐在倆唇之間。
11. 膚色、髮色淺 (60%)
12. 睡眠
13. 斜視 (40%)
14. 脊柱側彎(10%)
治療：
目前為止尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化，職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。
痙攣現象
大約80%AS患童都會有抽慉或痙攣的現象發生，最常開始的時間在18到24個月之間，通常會伴隨著高燒。各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀，目前以sodium valproate與clonazepam較為有效，但每個小孩的狀況不同，都需要個別注意與處理，若症狀不易控制，則需要轉介至精神科醫師。
溝通能力
AS 患童的語言發展上有嚴重的問題，大部份的患童可能只會說幾個字，甚至有的一個字都不會說，但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通，語言治療對於發展溝通技巧仍很重要，不要輕忽。大約25% 的患童可以使用特殊的多媒介語言(如Makaton sign language)或其它的圖片或符號來表達自己所需。某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。
色素生成
大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少，膚色顯很蒼白，太陽曝曬後容易紅腫，眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。
預後：
AS的臨床特徵會受年齡的影響，在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意，痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也變少見，臉部仍然是最主要的特徵，多數的成年患者看起來較實際年齡小。雖然至今尚無紀錄有AS患者生育，但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常，因此堆測成人AS患者生育能力是正常的。患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活，但他們仍可學習操作簡單的家事，除了要預防過度預防過度肥胖與脊椎側彎外，他們的健康狀況大致良好，生命期接近正常人。
台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁。
新聞出處：財團法人罕見疾病基金會
Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表三個病例，直到1987年發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。依目前統計發生率約兩萬五千分之一。
診斷：
目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵，診對是否為AS：
1.發展上的遲緩,尤其是語言上的遲緩。
2. 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
3. 臉部特徵:患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐。
4. 有癲癇史，不正常的腦波(EGG)。
5. 患童常表現出快樂的表情
6. 第15號染色體長臂部分缺失
致病原因：
是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。然而這些都還是假設，仍需要進一步的時研究來證實。
行為特徵：
AS的行為特質非常的特殊，在嬰兒時期首先出現餵食困難與睡眠時間短，許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。患童看起來很快樂，對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的鬥弄則顯得和善與愉快，他們的注意力時間短，有時有過動的現象。他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動，此外他們很喜歡水，還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等，雖然固執是這群小孩的另一項特質，但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。此外他們的好奇常使他們陷入危險中，例如置身於馬路中間或廚房中。
臨床特徵：(不是每一個小孩都會顯示每一種特徵)
1. 餵食困難(75%)，如吸力差、體重增加慢
2. 坐與走的發展較慢
3. 說話障礙
4. 注意力不集中與過動
5. 嚴重的學習障礙
6. 癲癇(80%)不正常的腦波(EGG)測試
7. 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
8. 溫柔親切的天性，經常笑口常開
9. 頭圍低於平均值，常平躺
10. 微小的但獨特的臉部特徵(寬且微笑的嘴、下巴明顯、上唇薄、眼睛下凹、把舌頭吐在倆唇之間。
11. 膚色、髮色淺 (60%)
12. 睡眠
13. 斜視 (40%)
14. 脊柱側彎(10%)
治療：
目前為止尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化，職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。
痙攣現象
大約80%AS患童都會有抽慉或痙攣的現象發生，最常開始的時間在18到24個月之間，通常會伴隨著高燒。各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀，目前以sodium valproate與clonazepam較為有效，但每個小孩的狀況不同，都需要個別注意與處理，若症狀不易控制，則需要轉介至精神科醫師。
溝通能力
AS 患童的語言發展上有嚴重的問題，大部份的患童可能只會說幾個字，甚至有的一個字都不會說，但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通，語言治療對於發展溝通技巧仍很重要，不要輕忽。大約25% 的患童可以使用特殊的多媒介語言(如Makaton sign language)或其它的圖片或符號來表達自己所需。某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。
色素生成
大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少，膚色顯很蒼白，太陽曝曬後容易紅腫，眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。
預後：
AS的臨床特徵會受年齡的影響，在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意，痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也變少見，臉部仍然是最主要的特徵，多數的成年患者看起來較實際年齡小。雖然至今尚無紀錄有AS患者生育，但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常，因此堆測成人AS患者生育能力是正常的。患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活，但他們仍可學習操作簡單的家事，除了要預防過度預防過度肥胖與脊椎側彎外，他們的健康狀況大致良好，生命期接近正常人。
台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁。
新聞出處：財團法人罕見疾病基金會
