建立日期 7447
主題： 苯酮尿症--衛教知多少
苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後，多年來，已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療，達到最大經濟效益的一種罕見疾病，可一點也不為過。
苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。
苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4及一些神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。
台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少，目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物，以協助其飲食控制。
中華民國先天性及代謝異常疾病關懷之友協會
會址：112台北市北投區石牌路二段201號中正樓9樓小兒部512室
電話：﹙02﹚2871–2121＃3467
傳真：﹙02﹚2876–7181
網址：http://www.pku.org.tw
E–mail：pkuintw@yahoo.com.tw
資料出處: 罕見疾病基金會
苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。
苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4及一些神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。
台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少，目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物，以協助其飲食控制。
中華民國先天性及代謝異常疾病關懷之友協會
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電話：﹙02﹚2871–2121＃3467
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資料出處: 罕見疾病基金會
