建立日期 22126
主題： X 脆折症--疾病介紹
病因學：
此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。
致病之FMR-1基因在1991年尋獲，由於其CGG重複過度擴增，導致不正常之甲基化+(methylation)，進而無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)。
正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象，這種重覆次數，當FMR-1基因CGG數低於54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full-mutation)」，即CGG大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。
發生率：
根據國外的調查，約1/350女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性約1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。
此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。
臨床表徵：
在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。
女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。
遺傳模式：
此症是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。
如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時，一定要進行基因檢查。
另一個造成男性容易發病的原因，是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時，會有一段不穩定的基因CGG序列突然擴增，造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙，進入青春期的男性患者，80%還會有睪丸變大的現象。
治療：
此症患者可以透過早期特殊療育計劃得到改善，而且根據專科醫師的經驗，患者年紀愈小，愈早接受早期療育的治療，其治療效果也愈好。部分嚴重的行為問題，可使用藥物來治療。
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。
致病之FMR-1基因在1991年尋獲，由於其CGG重複過度擴增，導致不正常之甲基化+(methylation)，進而無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)。
正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象，這種重覆次數，當FMR-1基因CGG數低於54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full-mutation)」，即CGG大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。
發生率：
根據國外的調查，約1/350女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性約1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。
此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。
臨床表徵：
在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。
女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。
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表現徵狀
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常見的生理特徵
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長而窄的臉部、大頭、柔軟而突出的大耳朵、突出的下顎、寬闊的 鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上顎。
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| 也可能有眼睛虹膜層呈淡藍色、眼眥贅肉、眼瞼下垂、近視、遠視、斜視、眼球震顫。
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出生
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有結締組織發育不良的現象，所以可能造成全身肌肉張力較低以及關節過度伸展、關節較不穩定、扁平足的現象。
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| 還可能有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂症
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青春期之後
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通常會看到巨睪現象 臉部較長與巨睪症會開始明顯
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其他併發症狀
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疝氣、關節脫臼、關節異常，以及較少見的脊柱側彎以及手指前端較大。
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| 此症的男孩要特別小心重覆發作的中耳炎，所以注意中耳的狀況及聽力的問題是特別重要的。 大約有20%患孩可能會有癲癇，有一部份的患孩會發現有腦部構造或生理構造的異常，例如：腦室過大或小腦異常。 約80%男性患孩與30%女性患孩有智能遲緩或不足的現象。另外感覺統合異常及注意力不足症，也是常併有的障礙。
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遺傳模式：
此症是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。
如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時，一定要進行基因檢查。
另一個造成男性容易發病的原因，是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時，會有一段不穩定的基因CGG序列突然擴增，造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙，進入青春期的男性患者，80%還會有睪丸變大的現象。
治療：
此症患者可以透過早期特殊療育計劃得到改善，而且根據專科醫師的經驗，患者年紀愈小，愈早接受早期療育的治療，其治療效果也愈好。部分嚴重的行為問題，可使用藥物來治療。
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
