建立日期 18718
主題: 脊髓性小腦萎縮症--衛教知多少
脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下:
1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
近年來藉著分子生物學的檢測,已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為22型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-22)稱之,簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以進行部份的檢測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。
社團法人中華小腦萎縮症病友協會(企鵝家族)
網址:http://www.tscaa.org.tw
北區
會址:(108)台北市萬華區漢中街156號3樓
電話:(02)2314–7035
中部辦公室
地址:(407)台中市西屯區重慶路99號6樓之3
電話:(04)2311–5472
南部辦公室
地址:(830)高雄縣鳳山市文苑街4號
電話:(07)743–9735
文章出處: 罕見疾病基金會
1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
近年來藉著分子生物學的檢測,已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為22型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-22)稱之,簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以進行部份的檢測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。
社團法人中華小腦萎縮症病友協會(企鵝家族)
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北區
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文章出處: 罕見疾病基金會