單核苷酸多型性rs17135889 與早產兒罹患呼吸窘迫症候 人氣： 1535
呼吸窘迫症候群（Respiratory distress syndrome, RDS）又稱為肺透明膜症（Hyaline membrane disease），起因為肺表面活性物質缺失所造成，而肺表面活性物質是由複雜的脂蛋白所構成，主要功能為降低表面張力於呼吸時避免肺泡塌陷。研究指出肺表面活性物質發展不完全及遺傳缺陷皆是導致新生兒患有RDS的原因，而ABCA3（ATP-binding cassette transporter A3）已知與RDS及其他肺部疾病有關，因此發表於《Pediatrics and Neonatology》的最新研究分析ABCA3基因多型性與新生兒RDS間關係。試驗中，83位患有RDS及83位無RDS早產兒接受採血，並以標籤單核苷酸多型性（Tagging SNP, tSNP）及即時聚合酶鏈式反應（Real-time polymerase chain reaction）分析ABCA3基因多型性。試驗結果顯示，TGGAG單倍型（haplotype）出現於RDS嬰兒機率明顯偏高，而位於轉錄因子結合位的rs17135889 SNP其次要對偶基因頻率（Minor allele frequency）於RDS嬰兒中也明顯較高，雖經分析後此SNP與臨床症狀無直接關連，但研究人員認為TGGAG單型會增加中國漢族早產兒罹患RDS風險。研究刊登在《Pediatrics and Neonatology》的網頁
http://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(15)00139-4/abstract
